Puratrophin 1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper

Konjugation: Unkonjugiert

polyklonaler Kaninchenantikörper

Anwendung

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

Reaktivität

Mensch, Affe

Genname

PLEKHG4

Lagerung

Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.

Zusammenfassung

Produktname	Puratrophin 1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Beschreibung	polyklonaler Kaninchenantikörper
Wirt	Kaninchen
Reaktivität	Mensch, Affe
Konjugation	Unkonjugiert
Modifikation	Unverändert
Isotyp	IgG
Klonalität	Polyklonal
Form	Flüssig
Konzentration	Unkonjugiert
Lagerung	Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Versand	Eisbeutel.
Puffer	Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N.
Reinigung	Affinitätsreinigung

Antigeninformation

Genname	PLEKHG4
alternative Namen	PLEKHG4; PRTPHN1; Puratrophin-1; Pleckstrin homology domain-containing family G member 4; PH domain-containing family G member 4; Purkinje cell atrophy-associated protein 1
Gene ID	25894
SwissProt ID	Q58EX7
Immunogen	Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das vom humanen PLEKHG4 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 654–703

Anwendung

Anwendung	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
Verdünnungsverhältnis	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000
Molekulargewicht	135kDa

Forschungsgebiet

Neuroscience; Neurology process; Neurodegenerative disease

Hintergrund

Das von diesem Gen kodierte Protein kann als Guaninnukleotid-Austauschfaktor (GEF) fungieren und möglicherweise eine Rolle bei der intrazellulären Signalübertragung und der Zytoskelettdynamik im Golgi-Apparat spielen. Polymorphismen in der Region dieses Gens wurden in einigen Studienpopulationen mit spinozerebellärer Ataxie in Verbindung gebracht. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [bereitgestellt von RefSeq, Jan. 2015], Erkrankung: Defekte im PLEKHG4-Gen sind die Ursache der spinozerebellären Ataxie 16q22-assoziiert (SCA16q22) [MIM:117210], auch bekannt als reine spinozerebelläre Ataxie japanischen Typs oder SCA4 rein japanischer Typ. Spinozerebelläre Ataxie ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Kleinhirnerkrankungen. Patienten zeigen eine fortschreitende Gangstörung und häufig auch eine beeinträchtigte Koordination von Händen, Sprache und Augenbewegungen aufgrund einer Degeneration des Kleinhirns mit variabler Beteiligung von Hirnstamm und Rückenmark. SCA16q22 gehört zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien Typ III (ADCA III), die durch eine reine zerebelläre Ataxie ohne weitere Symptome gekennzeichnet sind. Funktion: Mögliche Rolle in der intrazellulären Signalübertragung und der Zytoskelettdynamik am Golgi-Apparat. Ähnlichkeit: Enthält eine DH-Domäne (DBL-Homologie). Ähnlichkeit: Enthält eine PH-Domäne. Gewebespezifität: Expression in Niere, Leydig-Zellen des Hodens, Epithelzellen der Prostata und Langerhans-Inseln des Pankreas. Isoform 1 und Isoform 3 werden stark in Purkinje-Zellen und in geringerem Maße in anderen Neuronen (auf Proteinebene) exprimiert. Weit verbreitet in niedrigen Konzentrationen. Stärker ausgeprägt in Hoden und Bauchspeicheldrüse.