Rab 3 GAP p130 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
RAB3GAP1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Rab 3 GAP p130 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | RAB3GAP1 |
| alternative Namen | RAB3GAP1; KIAA0066; RAB3GAP; Rab3 GTPase-activating protein catalytic subunit; RAB3 GTPase-activating protein 130 kDa subunit; Rab3-GAP p130; Rab3-GAP |
| Gene ID | 22930 |
| SwissProt ID | Q15042 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das vom humanen RAB3GAP1 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 538–587 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 117kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert die katalytische Untereinheit eines Rab-GTPase-aktivierenden Proteins. Das kodierte Protein bildet ein Heterodimer mit einer nicht-katalytischen Untereinheit und reguliert spezifisch die Aktivität von Mitgliedern der Rab3-Subfamilie kleiner G-Proteine. Dieses Protein vermittelt die Hydrolyse von GTP-gebundenem Rab3 zu GDP-gebundenem Rab3. Mutationen in diesem Gen sind mit dem Warburg-Mikrosyndrom assoziiert. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [bereitgestellt von RefSeq, Feb. 2010] Krankheit: Defekte in RAB3GAP1 sind die Ursache des Warburg-Mikrosyndroms Typ 1 (WARBM1) [MIM:600118]. WARBM1 ist eine schwere autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Entwicklungsstörungen des Auges und des zentralen Nervensystems sowie durch Mikrogenitalien gekennzeichnet ist. Funktion: Wahrscheinlich katalytische Untereinheit eines GTPase-aktivierenden Proteins mit Spezifität für die Rab3-Subfamilie (RAB3A, RAB3B, RAB3C und RAB3D). Rab3-Proteine sind an der regulierten Exozytose von Neurotransmittern und Hormonen beteiligt. Sie wandeln spezifisch aktives Rab3-GTP in die inaktive Form Rab3-GDP um. Sie sind für die normale Entwicklung von Auge und Gehirn erforderlich. Sie könnten an neuroentwicklungsbedingten Prozessen wie Proliferation, Migration und Differenzierung vor der Synapsenbildung sowie an der nicht-synaptischen vesikulären Freisetzung von Neurotransmittern beteiligt sein. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der katalytischen Rab3-GAP-Untereinheiten. Subzelluläre Lokalisation: In Neuronen ist es in der synaptischen löslichen Fraktion angereichert. Untereinheit: Der Rab3-GTPase-aktivierende Komplex ist ein Heterodimer aus RAB3GAP und RAB3-GAP150. Der Rab3-GTPase-aktivierende Komplex interagiert mit DMXL2. Gewebespezifität: Ubiquitär. |
