SACS Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
SACS
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | SACS Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | SACS |
| alternative Namen | KIAA0730 |
| Gene ID | 26278 |
| SwissProt ID | Q9NZJ4 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von einem menschlichen Protein. Aminosäurebereich: 4291-4340 |
Anwendung
| Anwendung | IHC,ICC/IF |
| Verdünnungsverhältnis | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| Molekulargewicht | 503kDa |
Forschungsgebiet
| Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Domain Families; HLH / Leucine Zipper; Leucine Zipper; Signal Transduction; Protein Trafficking; Chaperones; Other Chaperones; Metabolism; Pathways and Processes; Mitochondrial Metabolism; Mitochondrial markers |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für das Sacsin-Protein, das am N-Terminus eine UbL-Domäne, am C-Terminus eine DnaJ-Domäne und am C-Terminus eine HEPN-Domäne aufweist. Es wird stark im zentralen Nervensystem exprimiert und findet sich auch in der Haut, der Skelettmuskulatur und in geringen Mengen in der Bauchspeicheldrüse. Das Gen besitzt ein sehr großes Exon mit einer Länge von über 12,8 kb. Mutationen in diesem Gen führen zur autosomal-rezessiven spastischen Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS), einer neurodegenerativen Erkrankung, die durch früh einsetzende zerebelläre Ataxie mit Spastik und peripherer Neuropathie gekennzeichnet ist. Die Autoren einer Publikation über die Auswirkungen der siRNA-vermittelten Sacsin-Knockdown-Expression kamen zu dem Schluss, dass Sacsin vor mutiertem Ataxin-1 schützt und vermuten, dass „das große, multidomäne Sacsin-Protein die Chaperon-Aktivität von Hsp70 rekrutieren kann und das Potenzial besitzt, die Wirkung anderer Ataxie-Proteine zu regulieren“ (Parfitt et al., PubMed: 19208651). Defekte im SACS-Gen sind die Ursache der autosomal-rezessiven spastischen Ataxie von Charlevoix-Saguenay (ARSACS) [MIM:270550]. ARSACS ist eine früh einsetzende neurodegenerative Erkrankung mit hoher Prävalenz in der Region Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean in Québec. Es ist gekennzeichnet durch fehlende sensorische Nervenleitung, reduzierte motorische Nervenleitgeschwindigkeit und Hypermyelinisierung der retinalen Nervenfasern. Funktion: Kann an der Chaperon-vermittelten Proteinfaltung beteiligt sein. Ähnlichkeit: Enthält eine HEPN-Domäne. Ähnlichkeit: Enthält eine J-Domäne. Gewebespezifität: Wird stark im zentralen Nervensystem exprimiert. Kommt auch in der Skelettmuskulatur und in geringen Mengen im Pankreas vor. |
