SH3TC2 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
SH3TC2
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | SH3TC2 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | SH3TC2 |
| alternative Namen | SH3TC2; KIAA1985; PP12494; SH3 domain and tetratricopeptide repeat-containing protein 2 |
| Gene ID | 79628 |
| SwissProt ID | Q8TF17 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das vom humanen SH3TC2 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 390–430 |
Anwendung
| Anwendung | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | - |
Forschungsgebiet
| Neuroscience; Cell Type Marker; Neuron marker; Axon marker |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Protein mit zwei N-terminalen Src-Homologie-3-Domänen (SH3) und zehn Tetratricopeptid-Repeat-Motiven (TPR) und gehört zu einer kleinen Genfamilie. Das Genprodukt fungiert vermutlich als Adapter- oder Docking-Molekül. Mutationen in diesem Gen führen zur autosomal-rezessiven Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C, einer im Kindesalter beginnenden neurodegenerativen Erkrankung, die durch die Demyelinisierung von motorischen und sensorischen Neuronen gekennzeichnet ist. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Krankheit: Defekte im SH3TC2-Gen sind die Ursache der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C (CMT4C) [MIM:601596]. CMT4C ist eine rezessive Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, der häufigsten erblichen Erkrankung des peripheren Nervensystems. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird anhand ihrer elektrophysiologischen Eigenschaften und Histopathologie in zwei Hauptgruppen unterteilt: die primäre periphere demyelinisierende Neuropathie und die primäre periphere axonale Neuropathie. Demyelinisierende CMT-Neuropathien sind gekennzeichnet durch stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten (unter 38 m/s), segmentale Demyelinisierung und Remyelinisierung mit zwiebelförmigen Strukturen in der Nervenbiopsie, langsam fortschreitende distale Muskelatrophie und -schwäche, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Hohlfüße. Konventionsgemäß werden autosomal-rezessive Formen der demyelinisierenden Charcot-Marie-Tooth-Krankheit als CMT4 bezeichnet. CMT4C ist durch einen Beginn im Kindesalter, früh einsetzende Skoliose und eine ausgeprägte Schwannzellpathologie charakterisiert. Wird im Rückenmark und im Ischiasnerv in gleichem Maße exprimiert. In der quergestreiften Muskulatur wird es schwach exprimiert. |
