SPTLC1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
SPTLC1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | SPTLC1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | SPTLC1 |
| alternative Namen | SPTLC1; LCB1; Serine palmitoyltransferase 1; Long chain base biosynthesis protein 1; LCB 1; Serine-palmitoyl-CoA transferase 1; SPT 1; SPT1 |
| Gene ID | 10558 |
| SwissProt ID | O15269 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von SPTLC1, im Aminosäurebereich: 411–460 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 52kDa |
Forschungsgebiet
| Sphingolipid metabolism; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Klasse-II-Pyridoxalphosphat-abhängigen Aminotransferase-Familie. Das kodierte Protein ist die langkettige Basenuntereinheit 1 der Serin-Palmitoyltransferase. Serin-Palmitoyltransferase wandelt L-Serin und Palmitoyl-CoA mithilfe von Pyridoxal-5'-phosphat in 3-Oxosphinganin um und ist das Schlüsselenzym der Sphingolipid-Biosynthese. Mutationen in diesem Gen wurden bei Patienten mit hereditärer sensorischer Neuropathie Typ 1 identifiziert. Alternativ gespleißte Varianten, die für verschiedene Isoformen kodieren, wurden ebenfalls gefunden. Pseudogene dieses Gens wurden auf den Chromosomen 1, 6, 10 und 13 identifiziert. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2013], katalytische Aktivität: Palmitoyl-CoA + L-Serin = CoA + 3-Dehydro-D-Sphinganin + CO₂, Cofaktor: Pyridoxalphosphat, Erkrankung: Defekte im SPTLC1-Gen sind die Ursache der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie Typ 1 (HSAN1) [MIM:162400]. Die hereditären sensorischen und autonomen Neuropathien bilden eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch die Degeneration von Spinalganglienzellen und autonomen Ganglienzellen sowie durch sensorische und/oder autonome Störungen gekennzeichnet sind. HSAN1 ist eine autosomal-dominant vererbte axonale Neuropathie mit Beginn im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Erste Symptome sind der Verlust des Schmerz-, Berührungs-, Wärme- und Kälteempfindens an den Füßen, gefolgt von distaler Muskelatrophie und -schwäche. Der Verlust des Schmerzempfindens führt zu chronischen Hautgeschwüren und distalen Amputationen. Stoffwechselweg: Lipidstoffwechsel; Sphingolipidstoffwechsel. Ähnlichkeit: Gehört zur Klasse-II-Familie der Pyridoxalphosphat-abhängigen Aminotransferasen. Untereinheit: SPTLC1, SPTLC2 und SPTLC3 kodieren möglicherweise Untereinheiten des Enzyms. Gewebespezifität: Weit verbreitet exprimiert. Nicht im Dünndarm nachweisbar. |
