TYR Kaninchen-Polyclonal-Antikörper

Konjugation: Unkonjugiert

polyklonaler Kaninchenantikörper

Anwendung

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

Reaktivität

Mensch, Affe

Genname

TYR

Lagerung

Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.

Zusammenfassung

Produktname	TYR Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Beschreibung	polyklonaler Kaninchenantikörper
Wirt	Kaninchen
Reaktivität	Mensch, Affe
Konjugation	Unkonjugiert
Modifikation	Unverändert
Isotyp	IgG
Klonalität	Polyklonal
Form	Flüssig
Konzentration	Unkonjugiert
Lagerung	Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Versand	Eisbeutel.
Puffer	Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N.
Reinigung	Affinitätsreinigung

Antigeninformation

Genname	TYR
alternative Namen	TYR; Tyrosinase; LB24-AB; Monophenol monooxygenase; SK29-AB; Tumor rejection antigen AB
Gene ID	7299
SwissProt ID	P14679
Immunogen	Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humaner Tyrosinase, hergestellt. Aminosäurebereich: 471–520

Anwendung

Anwendung	WB,ELISA
Verdünnungsverhältnis	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000
Molekulargewicht	80kDa

Forschungsgebiet

Tyrosine metabolism;Riboflavin metabolism;Melanogenesis;

Hintergrund

Tyrosinase (TYR) Homo sapiens. Das von diesem Gen kodierte Enzym katalysiert die ersten beiden Schritte und mindestens einen weiteren Schritt der Umwandlung von Tyrosin zu Melanin. Es besitzt sowohl Tyrosinhydroxylase- als auch Dopa-Oxidase-Aktivität und benötigt Kupfer für seine Funktion. Mutationen in diesem Gen führen zu okulokutanem Albinismus, nicht-pathologische Polymorphismen zu Variationen der Hautpigmentierung. Das menschliche Genom enthält ein Pseudogen, das der 3'-Hälfte dieses Gens ähnelt. [bereitgestellt von RefSeq, Okt. 2008], katalytische Aktivität: L-Tyrosin + L-Dopa + O₂ = L-Dopa + Dopaquinon + H₂O., Cofaktor: Bindet 2 Kupferionen pro Untereinheit., Erkrankung: Defekte im Tyrosinrezeptor (TYR) sind die Ursache für okulokutanen Albinismus Typ I, temperaturabhängig (OCA-ITS) [MIM:606952]. Patienten mit OCA-ITS haben weiße Achsel- und Kopfhaare sowie pigmentierte Arm- und Beinhaare., Erkrankung: Defekte im Tyrosinrezeptor (TYR) sind die Ursache für okulokutanen Albinismus Typ IA (OCA-IA) [MIM:203100]. OCA-I, auch bekannt als Tyrosinase-negativer okulokutaner Albinismus, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch das Fehlen von Pigmenten in Haaren, Haut und Augen gekennzeichnet ist. OCA-I wird in zwei Typen unterteilt: Typ IA, gekennzeichnet durch einen vollständigen Mangel an Tyrosinaseaktivität aufgrund der Produktion eines inaktiven Enzyms, und Typ IB, gekennzeichnet durch eine reduzierte Tyrosinaseaktivität. Patienten mit OCA-IA weisen lebenslang nach der Geburt ein fehlendes Melanin-Pigment auf und zeigen eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter Strahlung sowie eine Prädisposition für Hautkrebs. Defekte im Tyrosinase-Gen (TYR) sind die Ursache für okulokutanen Albinismus Typ IB (OCA-IB) [MIM:606952], auch bekannt als gelber Albinismus vom mutierten Typ. Patienten mit OCA-IB haben bei der Geburt weißes Haar, das sich rasch gelb oder blond färbt. Sie weisen eine geringe bis mäßige Entwicklung von Haut- und Augenpigmenten auf. Tyrosinase ist eine kupferhaltige Oxidase, die an der Bildung von Pigmenten wie Melanin und anderen Polyphenolen beteiligt ist. Katalysiert die geschwindigkeitsbestimmenden Umwandlungen von Tyrosin zu DOPA, DOPA zu DOPA-Chinon und möglicherweise von 5,6-Dihydroxyindol zu Indol-5,6-Chinon. Induktion: Erhöhte Expression nach UV-B-Bestrahlung. Online-Informationen: Wissenschaftlicher Newsletter von Retina International. Online-Informationen: Snowy Stardom – Ausgabe 49 vom August 2004. Online-Informationen: TYR-Mutationen. Online-Informationen: Tyrosinase-Eintrag. Polymorphismus: Die zusammengesetzte Heterozygotie für den R402Q-Polymorphismus und ein mutiertes Allel von TYR ist eine häufige Ursache für autosomal-rezessiven okulären Albinismus. Der R402Q-Polymorphismus findet sich auch beim Waardenburg-Syndrom Typ II mit okulärem Albinismus (WS2-OA) in Verbindung mit einer Deletion im MITF-Gen. Genetische Variationen im TYR-Gen sind mit dem Haut-/Haar-/Augenpigmentierungstyp 3 (SHEP3) [MIM:601800] assoziiert. Haar-, Augen- und Hautpigmentierung gehören zu den sichtbarsten Beispielen menschlicher phänotypischer Variation mit einem breiten Normbereich, der erheblichen geografischen Unterschieden unterliegt. Bei der Hautpigmentierung neigen Individuen dazu, mit zunehmender Entfernung vom Äquator eine hellere Pigmentierung aufzuweisen. Im Gegensatz dazu findet sich der Großteil der Variation in der menschlichen Augen- und Haarfarbe bei Menschen europäischer Abstammung, während die meisten anderen Bevölkerungsgruppen braune Augen und schwarze Haare aufweisen. Das Gen gehört zur Tyrosinase-Familie.