Treacle Rabbit Polyclonal Antibody

Konjugation: Unkonjugiert

polyklonaler Kaninchenantikörper

Anwendung

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

Reaktivität

Mensch, Maus

Genname

TCOF1

Lagerung

Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.

Zusammenfassung

Produktname	Treacle Rabbit Polyclonal Antibody
Beschreibung	polyklonaler Kaninchenantikörper
Wirt	Kaninchen
Reaktivität	Mensch, Maus
Konjugation	Unkonjugiert
Modifikation	Unverändert
Isotyp	IgG
Klonalität	Polyklonal
Form	Flüssig
Konzentration	Unkonjugiert
Lagerung	Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Versand	Eisbeutel.
Puffer	Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N.
Reinigung	Affinitätsreinigung

Antigeninformation

Genname	TCOF1
alternative Namen	TCOF1; Treacle protein; Treacher Collins syndrome protein
Gene ID	6949
SwissProt ID	Q13428
Immunogen	Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem TCOF1, hergestellt. Aminosäurebereich: 41–90

Anwendung

Anwendung	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
Verdünnungsverhältnis	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000
Molekulargewicht	152kDa

Forschungsgebiet

Signal Transduction; Protein Trafficking; Nuclear Import / Export

Hintergrund

Dieses Gen kodiert für ein nukleoläres Protein mit einer LIS1-Homologiedomäne. Das Protein ist durch seine Interaktion mit dem Upstream-Bindungsfaktor (UBF) an der ribosomalen DNA-Gentranskription beteiligt. Mutationen in diesem Gen wurden mit dem Treacher-Collins-Syndrom in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die unter anderem eine abnorme kraniofaziale Entwicklung umfasst. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Sep 2008], Erkrankung: Defekte im TCOF1-Gen sind die Ursache des Treacher-Collins-Syndroms (TCS) [MIM:154500]. TCS ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der kraniofazialen Entwicklung mit einer Inzidenz von 1/50.000 Lebendgeburten. Die klinischen Merkmale von TCS sind beidseitig symmetrisch und umfassen: (1) Anomalien der äußeren Ohren, Atresie der äußeren Gehörgänge und Fehlbildungen der Gehörknöchelchen im Mittelohr, die zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit führen können; (2) Seitliche, nach unten geneigte Lidspalten, häufig mit Kolobomen der Unterlider; (3) Unterentwicklung des Unterkiefers und des Jochbeinkomplexes; (4) Gaumenspalte. Funktion: Kann am nukleolär-zytoplasmatischen Transport beteiligt sein. Spielt möglicherweise eine grundlegende Rolle in der frühen Embryonalentwicklung, insbesondere in der Entwicklung des kraniofazialen Komplexes. PTM: Phosphoryliert nach DNA-Schädigung, wahrscheinlich durch ATM oder ATR. Ähnlichkeit: Enthält eine LisH-Domäne.