Tuberin Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
TSC2
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Tuberin Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | TSC2 |
| alternative Namen | TSC2; TSC4; Tuberin; Tuberous sclerosis 2 protein |
| Gene ID | 7249 |
| SwissProt ID | P49815 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von humanem Tuberin/TSC2 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 905–954 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 200kDa |
Forschungsgebiet
| Insulin Receptor; mTOR; B Cell Receptor; PI3K/Akt; AMPK |
Hintergrund
| Mutationen in diesem Gen führen zum tuberösen Sklerosekomplex. Sein Genprodukt wirkt vermutlich als Tumorsuppressor und kann spezifische GTPasen stimulieren. Das Protein bildet mit Hamartin einen cytosolischen Komplex und fungiert möglicherweise als Chaperon für Hamartin. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], alternative Produkte: Es scheinen weitere Isoformen zu existieren. Für einige Isoformen fehlt möglicherweise die experimentelle Bestätigung. Erkrankung: Defekte im TSC2-Gen sind eine Ursache für Lymphangioleiomyomatose (LAM) [MIM:606690]. LAM ist eine progressive und oft tödliche Lungenerkrankung, die durch eine diffuse Proliferation abnormer glatter Muskelzellen in der Lunge gekennzeichnet ist. Sie betrifft fast ausschließlich junge Frauen und kann als isolierte Erkrankung oder in Verbindung mit der tuberösen Sklerose auftreten. Defekte im TSC2-Gen sind die Ursache der tuberösen Sklerose (TSC) [MIM:191100]. Die molekulare Grundlage der TSC ist eine Funktionsstörung des Tuberin-Hamartin-Komplexes. TSC ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die insbesondere Gehirn, Nieren, Herz und Haut betrifft. Charakteristisch für TSC sind Hamartome (gutartige Wucherungen, die überwiegend aus normalerweise im jeweiligen Organ vorkommenden Zellen oder Geweben bestehen) und Hamartien (Entwicklungsanomalien von Gewebekombinationen). Die klinischen Symptome reichen von gutartigen hypopigmentierten Hautflecken über schwere geistige Behinderung mit therapieresistenten Krampfanfällen bis hin zum vorzeitigen Tod durch verschiedene krankheitsbedingte Ursachen. Funktion: Es wird vermutet, dass das Gen als Tumorsuppressor fungiert. TSC1 könnte am vesikulären Transport beteiligt sein, aber auch an der Regulation des Zellwachstumsstillstands und der durch Steroidrezeptoren vermittelten Transkription. Die Interaktion zwischen TSC1 und TSC2 könnte das Andocken von Vesikeln erleichtern. TSC1 stimuliert spezifisch die intrinsische GTPase-Aktivität der Ras-verwandten Proteine RAP1A und RAB5. Dies deutet auf einen möglichen Mechanismus für seine Rolle bei der Regulation des Zellwachstums hin. Mutationen in TSC2 führen in Tumoren zu einer konstitutiven Aktivierung von RAP1A. (Online-Informationen: TSC2-Mutationsdatenbank; PTM: Phosphorylierung an Ser-1387, Ser-1418 oder Ser-1420 beeinflusst die Interaktion mit TSC1 nicht; Ähnlichkeit: Enthält eine Rap-GAP-Domäne; subzelluläre Lokalisation: Im Gleichgewichtszustand in Assoziation mit Membranen; Untereinheit: Interagiert mit TSC1 und HERC1; die Interaktion mit TSC1 stabilisiert TSC2 und verhindert die Interaktion mit HERC1.) Interagiert möglicherweise auch mit dem Adaptermolekül RABEP1. Der finale Komplex enthält TSC2 und RABEP1, die wahrscheinlich an RAB5 gebunden sind. Interagiert mit HSPA1 und HSPA8. Gewebespezifität: Leber, Gehirn, Herz, Lymphozyten, Fibroblasten, Gallengangsepithel, Pankreas, Skelettmuskulatur, Niere, Lunge und Plazenta. |
