NCAM-L1 Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
L1CAM
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | NCAM-L1 Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | L1CAM |
| alternative Namen | L1CAM; CAML1; MIC5; Neural cell adhesion molecule L1; N-CAM-L1; NCAM-L1; CD antigen CD171 |
| Gene ID | 3897 |
| SwissProt ID | P32004 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von humanem CD171/N-CAML1 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 1147–1196 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 180kDa |
Forschungsgebiet
| Axon guidance;Cell adhesion molecules (CAMs); |
Hintergrund
| Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein axonales Glykoprotein aus der Immunglobulin-Supergenfamilie. Die Ektodomäne, bestehend aus mehreren Immunglobulin-ähnlichen Domänen und Fibronectin-ähnlichen Wiederholungen (Typ III), ist über eine einzelne Transmembransequenz mit einer konservierten zytoplasmatischen Domäne verbunden. Dieses Zelladhäsionsmolekül spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung des Nervensystems, einschließlich der neuronalen Migration und Differenzierung. Mutationen in diesem Gen verursachen X-chromosomal vererbte neurologische Syndrome, die als CRASH (Corpus-callosum-Hypoplasie, -Retardierung, -Aphasie, spastische Paraplegie und Hydrozephalus) bekannt sind. Alternatives Spleißen dieses Gens führt zu mehreren Transkriptvarianten, von denen einige ein alternatives Exon enthalten, das als neuronspezifisch gilt. [bereitgestellt von RefSeq, Mai 2013], Krankheit: Defekte im L1CAM-Gen sind eine Ursache für die partielle Agenesie des Corpus callosum [MIM:304100]. Hydrozephalus ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung. Defekte im L1CAM-Gen verursachen einen Hydrozephalus aufgrund einer Stenose des Aquädukts von Sylvius (HSAS) [MIM:307000]. Hydrozephalus ist eine Erkrankung, bei der sich Hirnwasser (Liquor cerebrospinalis) im Gehirn ansammelt und dadurch der Hirndruck erhöht ist. Ursache ist meist eine Blockade des Liquorabflusses in den Hirnventrikeln oder im Subarachnoidalraum an der Hirnbasis. Bei Kindern äußert sich Hydrozephalus typischerweise durch einen vergrößerten Kopf, eine prominente Stirn, Hirnatrophie, geistige Beeinträchtigung und Krampfanfälle. Bei Erwachsenen können Harninkontinenz, Gleichgewichtsstörungen und Demenz auftreten. HSAS ist durch geistige Behinderung und vergrößerte Hirnventrikel gekennzeichnet. Defekte im L1CAM verursachen das MASA-Syndrom (MIM:303350), auch bekannt als Corpus-callosum-Hypoplasie, psychomotorische Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Paraparese und Hydrozephalus oder CRASH-Syndrom. MASA ist ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit einem sehr variablen klinischen Spektrum. Zu den Hauptmerkmalen gehören Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, schlurfender Gang, geistige Behinderung, Aphasie und adduzierte Daumen. Die Spastik wird auch als komplizierte spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1) bezeichnet. Einige Patienten weisen eine Corpus-callosum-Hypoplasie und einen Hydrozephalus auf. Die Variabilität innerhalb und zwischen Familien ist sehr groß, sodass Patienten mit Hydrozephalus, MASA, SPG1 und Agenesie des Corpus callosum in derselben Familie vorkommen können. Defekte im L1CAM-Gen sind die Ursache der X-chromosomalen spastischen Paraplegie Typ 1 (SPG1) [MIM:303350]. Die spastische Paraplegie ist eine degenerative Rückenmarkserkrankung, die durch eine langsam fortschreitende Schwäche und Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Defekte im L1CAM-Gen können auch zur Hirschsprung-Krankheit (HSCR) beitragen [MIM:142623]. Dies kann durch eine Modifizierung der Wirkung eines mit der Hirschsprung-Krankheit assoziierten Gens geschehen, was zu einer intestinalen Aganglionose führt. Funktion: Zelladhäsionsmolekül mit einer wichtigen Rolle in der Entwicklung des Nervensystems. Beteiligt an der Neuron-Neuron-Adhäsion, der Neuritenbündelung, dem Neuritenwachstum usw. Bindet an Axonin auf Neuronen. Online-Informationen: Webseite zur L1CAM-Mutation. Ähnlichkeit: Gehört zur Immunglobulin-Superfamilie. L1/Neurofascin/NgCAM-Familie. Ähnlichkeit: Enthält 5 Fibronectin-Typ-III-Domänen. Ähnlichkeit: Enthält 6 Ig-ähnliche C2-Typ-Domänen (Immunglobulin-ähnlich). |
