Aurora-Kinase gehören zu einer stark konservierten Familie von mitotischen Serin/threoninkinasen, von denen drei bei Säugetieren identifiziert wurden: Aurora A, B und C. Untersuchungen zur zeitlichen Expressionsmuster und subzellulären Lokalisation der Aurora-Kinase in mitotischen Zellen deuten auf eine Verbindung mit mitotischer Struktur hin.
α-Thalassemia/intellektuelle Rückstände sind X-linked-Defekte, die durch das Transkriptionalintegrator und Helikase ATRX gekennzeichnet sind. ATRX gehört zur Familie der chromatinmodifizierenden Proteine SNF2. Zusammen mit seinem Bindungspartner Death-Associated Protein 6 (Daxx) fungiert ATRX als Histon-Chaperone, um die Histon-Variante H3.3 an repetitive DNA-Sequenzen wie telomerischen, pericentricen und ribosomalen Gene zu depotentieren.
Astrozyten sind die am häufigsten vorkommende Art der glialen Zellen im zentralen Nervensystem und finden sich im Gehirn sowie im Rückenmark. In einem gesunden Nervensystem spielen Astrozyten eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung, der Regulation des Blutflusses (durch die Unterstützung von Endothelzellen in der Blut-Hirn-Schranke), der synaptischen Übertragung und Funktion sowie beim Energie- und Stoffwechselprozess (indem sie Nährstoffe für Neuronen bereitstellen und bestimmte Neurotransmitter synthetisieren). Der Verlust oder die abnormalen Funktionen von Astrozyten sind an einer Vielzahl neurodegenerativer Erkrankungen beteiligt. Die chronische Aktivierung von Astrozyten führt zur Bildung von Läsionen, die denen bei Alzheimer-Krankheit und Huntington-Krankheit ähneln. Zu den nützlichen Astrozytenmarkern gehören GFAP und ALDH1L1.
Der Low-density-Lipoprotein-Receptor-verwandte Protein 1 (LRP1) ist ein Typ-I-transmembranreceptor, der die Endozytose verschiedener Liganden vermittelt, einschließlich Apolipoproteine und Tau. Beide Proteine sind genetisch und pathologisch mit der Alzheimer-Krankheit (AD) verbunden. Das postsynaptische Dickenprotein 95 (PSD95) gehört zur Familie der membrangewirten Guanylatkinase (MAGUK)-Proteine und fungieren als Faltungsprotein, das die Zusammenstellung und Funktion des postsynaptischen Dickenkomplexes fördert.
Apoptose ist ein streng regulierter Prozess, der zu einem ordentlichen Abbau und Entfernen von Zellen führt. Im Gegensatz zur nekrotischen Zellsterblichkeit ist die Apoptose gut reguliert und spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung, Immunfunktion und Gewebehomöostie. Normale Zellen durchlaufen Apoptose, wenn sie verschiedenen endogenen und exogenen Stimuli ausgesetzt sind, um einen Ausgleich zwischen Zellüberlebens und -sterblichkeit zu gewährleisten.
Akt spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Zellüberlebens und Apoptose. Diese Proteinkinase kann durch Insulin, verschiedene Wachstumsfaktoren und Überlebensfaktoren aktiviert werden, wobei sie über einen wortmanninabhängigen Weg mit PI3kinasen funktioniert. Die Aktivierung erfordert die Bindung an Phospholipide sowie Phosphorylierung an zwei Stellen: Phosphorylierung am katalytischen Domänenbereich Thr308 durch PDK1 und Phosphorylierung am Carboxyl-Terminal Ser473. Die zuvor unbekannte PDK2, die für die Phosphorylierung von Akt an Ser473 verantwortlich ist, wurde als mTOR (mammalian target of rapamycin) identifiziert. mTOR existiert in einem rapamisin-unempfindlichen Komplex, der Rictor und Sin1 enthält.
Androgenrezeptor (AR), ein Zinkfinger-Transkriptionseffektor, der zur nukleären Rezeptorfamilie gehört, wird durch Phosphorylierung und Dimerisierung bei Ligandbindung aktiviert. Dies fördert die Lokalisierung im Nukleus sowie den Bindungsprozess des AR an androgenreaktive Elemente in androgenzielgerichteten Genen. Forschungsergebnisse zeigen, dass der AR eine entscheidende Rolle bei mehreren Stadien der männlichen Entwicklung und beim Verlauf von Prostatakrebs spielt.
